Světový den Downova syndromu
Připomíná se každoročně 21. března - důvtipně, protože Downův syndrom je choroba, která se vyznačuje trizomií (ztrojení) 21. chromozomu.
Pokud chcete vyjádřit podporu, měli byste si tento den vzít každou ponožku jinou, protože rozdíly a různorodost jsou přece krásné. Proč právě ponožky? Pár ponožek připomíná tvar chromozomu a pokud se podíváme na lidský karyotyp (soubor chromozomů), jeví se pruhovaně. Proto by ponožky měly být nejen “missmatched”, ale i pestrobarevné a nejlépe pruhované či vzorované.
Downův syndrom
Patří mezi nejznámější a nejčastější genetické choroby - chromozomální aberace neboli mutace na úrovni chromozomu. Karyotyp zdravého člověka se skládá z 46 chromozomů, 23 párů. Člověk s Downovým syndromem má karyotyp tvořený 47 chromozomy - 21. chromozom se nevyskytuje v páru, ale ve trojici (trizomie 21. chromozomu). Příčinou syndromu je chybné dělení buněk (při meióze) během vývoje vajíčka či spermie. Z toho vyplývá, že se riziko Downova syndromu zvyšuje s věkem matky, protože meióza má s přibývajícím věkem vyšší chybovost.
Na 1000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu.
Klinický obraz
typický vzhled - kožní řasa horního víčka překrývající vnitřní oční koutek, nadměrná vzdálenost vnitřních očních koutků, nízko posazené uši, zvětšený jazyk, kratší nos
mentální retardace
další vrozené vady - vrozené vady srdce, deformity rukou a nohou (krátké široké ruce s krátkými prsty), vývojové vady orgánů, ztráta sluchu, zhoršený zrak, katarakta
Závažnost onemocnění se u jednotlivých lidí liší.
